14岁女孩迟迟不发育 染色体检查竟是男孩？

不爱芭比娃娃却爱汽车，2岁“女童”腹腔藏着睾丸

像安安这样性别“不清晰”的孩子，教授每年都会遇到二、三十例。“性分化异常(DSD)其实离我们不远，只不过很多人不知道这种疾病的存在罢了。”

教授又举出一个例子。佳佳是个2岁8个月的女孩，来自四川。她性格外向，不爱芭比娃娃，却爱玩汽车。由于“阴蒂肥大”，父母带她到当地医院就诊，染色体结果竟然是46,XY(男性)，腹腔还长着一对睾丸。

女儿居然是个“男儿身”？佳佳的父母瞬间惊呆了。在辗转多家医院，对于不同的诊断结果游移不定之下，佳佳来到教授所在医院。教授召集专家组进行反复讨论，根据佳佳的临床症状、体征、内分泌性激素水平及心理测试等，最终下了结论——“雄激素不敏感综合征”。

“佳佳年龄还这么小，父母替她盲目选定男女性别呢，对于她自己来说不太公平。所以我们建议暂时保留睾丸，定期随访，等到佳佳长大后，按照自己的意愿，做出更科学的性别选择。”

教授表示，目前性分化异常(DSD)的诊断和治疗在临床上非常困难。

第一，事实上，人类性别的分类依据有很多，包括性染色体性别、性腺性别、内外生殖器性别、性激素性别、社会性别、心理性别等等。要弄清楚这些，并从中整理和总结出每一例患者的个性化诊断，需要耗费大量的时间和精力，而且依旧可能存在模棱两可的情况。

第二，找寻真正的致病点，无疑于“大海捞针”。虽然基因检测技术有助于提高对疾病的认知，但对于性分化异常，出现很多未知点或已知结果无法和临床症状匹配的情况，需要进一步研究。